희귀질환을 체계적으로 관리하고, 희귀질환자에 대한 진단 및 치료지원 등을 강화하기 위해, 66개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정한다. 국가관리대상 희귀질환은 희귀질환관리법령에 따라 ’18년부터 매년 확대 공고하고 있으며, ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집 (https://helpline.kdca.go.kr) 을 통해 신규 지정 신청을 받고, 희귀질환관리위원회의 최종 심의를 거쳐 지정하고 있다.

질병관리청(청장 지영미)은 올해 희귀질환 신규 지정을 위한 심의를 통해 66개 질환을 추가 지정함으로써 국가관리대상 희귀질환은 1,248개(’23년)에서 1,314개(’24년)로 확대됐다.

희귀질환으로 지정되면 국민건강보험공단 산정특례제도 적용 및 질병관리청 희귀질환자 의료비 지원사업 등 국가 지원정책으로 연계되어 환자 및 가족의 의료비 부담은 크게 경감된다.

희귀질환 지정현황은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집에서 확인할 수 있다. 또한, 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료이용 현황 정보를 담은 ‘2022 희귀질환자 통계 연보’를 공표한다. ｢희귀질환자 통계 연보｣는 2020년 12월 공표 이후 매년 발간하고 있으며, 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용, 3개 세부 통계로 구성돼 있다.

이번 통계 연보는 희귀질환자의 발생·사망의 연령별 구간을 10세 기준으로 통일하고, 진료 이용 통계를 희귀질환자 전체 현황에서 건강보험가입자 및 의료급여수급권자로 세분화함으로써 통계 이용자의 자료 활용도를 향상시켰다. 연보의 주요 내용은 다음과 같다.

             ↑국가관리대상 희귀질환 지정현황(’19년∼’24년)

희귀질환 산정특례 등록자료를 수집하여 작성하였으며, 2022년 한 해 희귀질환 신규 발생자 수는 총 54,952명으로, 이 중 건강보험가입자는 50,678명(92.2%)으로 전체 건강보험가입자(51,409,978명)의 0.10%이며, 의료급여 수급권자는 4,274명(7.8%)으로 전체 의료급여수급권자(1,522,292명)의 0.31%이다.

신규 발생자 54,952명 중 극희귀질환은 2,074명(3.8%), 기타염색체 이상질환은 88명(0.2%)이었으며, 그 외 희귀질환은 52,790명(96.1%)이었고, 발생자의 성별로는 남자 27,357명(49.8%), 여자 27,595명(50.2%)이었다.

통계청 ‘사망원인통계’ 자료를 수집하여 산출했으며, 2022년 희귀질환 발생자 수 54,952명 중 당해 연도 사망자는 총 1,902명(3.5%)이었고, 이 중 60세 이상은 1,630명(85.7%)이었다.

2022년 신규 희귀질환 발생자 중에서 산정특례 최초 등록 이후 12개월 동안의 진료이용 정보를 건강보험심사평가원으로부터 수집하여 작성하였다. 진료 실인원은 총 52,818명이고, 1인당 평균 총진료비는 639만원, 그 중 환자 본인부담금은 66만원으로 나타났으며, 이 중 진료비 부담이 큰 단일 질환으로는 헌터증후군, 고쉐병 등이 확인됐다.

질병관리청 지영미 청장은 “앞으로도 국가관리대상 희귀질환을 지속적으로 발굴·지정하여 지원 제도와 연계하고, 통계 및 자료 분석에 근거한 정책 마련으로 희귀질환자와 가족이 모두 건강한 삶을 살아갈 수 있도록 최선의 노력을 다하겠다”라고 밝혔다.