유전변이는 인간은 서로 간에 99% 이상 동일한 유전정보를 가지고, 약 1%는 서로 다른 정보를 가지고 있으며, 이렇게 서로 다른 유전정보를 가지고 있는 것을 유전변이라고 하며, 머리카락, 눈동자 등 표현형과 다양한 질병에 영향을 주는 것으로 알려져 있는 가운데 이번에 새로운 유전변이 145개를 발견했다.

질병관리청(청장 지영미) 국립보건연구원(원장 박현영)은 국제공동연구를 통해 당뇨병 발병에 영향을 미치는 새로운 유전변이 145개를 발견했다고 밝혔다. 해당 연구 결과는 세계적인 학술지 ‘Nature(IF 64.8)’에 게재됐다.

국립보건연구원은 2009년부터 지난 약 15년간 전 세계 20여 개국과 함께 당뇨병 극복을 위한 국제 공동연구를 수행해 왔으며, 이번 연구는 전 세계 최대 규모의 당뇨병 유전체 연구로 88개 국제 공동연구 그룹들이 함께 참여해 5개 인종 약 254만 명을 연구 대상으로 분석했다. 여기서 254만 명은 유럽인 71.4%, 동아시아인 16.9%, 아프리카인 6.1%, 남미인 3.5% 등이다.

이번 연구를 통해 당뇨병에 영향을 미치는 611개의 유전변이를 발굴했고, 그중 기존 연구에서 발견되지 않은 145개의 유전변이를 새롭게 보고했다.

박현영 국립보건연구원 원장은 “이번 연구 결과는 개인별 맞춤형 정밀의료를 통한 질병 및 합병증 예방의 가능성을 보여주며, 향후 정밀의료 연구를 위한 바이오빅데이터 구축을 통해 더 다양한 질병의 예측·예방이 가능할 것으로 기대된다.”라고 밝혔다.

                   ↑한국인유전체칩 제품 사진으로 한 번에 96개 샘플을 분석 가능하다

연구 결과에 따르면, 당뇨병의 유전적 위험이 매우 큰 상위 2.5%의 고위험군은 일반인과 비교하면 당뇨병 발병이 평균 2~3년 더 빠른 것으로 나타났다.

또한, 당뇨병의 유전적 위험도에 따라 심부전 발생이 15% 증가하는 등 관상동맥질환, 허혈성 뇌졸중, 말초동맥질환, 신부전, 당뇨망막병증 등의 합병증 발생 위험도 함께 증가하는 것으로 이번 연구를 통해서 확인됐다.

한편, 국립보건연구원에서는 2015년에 한국인 질병 유전체 연구에 특화된 한국인유전체칩을 자체 개발했으며, 이를 통해 한국인 약 20만 명의 유전체 정보를 분석한 바 있다. 따라서 지난 15년간 국제공동연구 수행과 자체 기술 개발 등 역량 강화를 통해, 한국인유전체칩 분석 결과를 다양한 인종과 비교 분석할 수 있는 기반을 마련했다.

한국인유전체칩 v1.0은 한국인 특이적 유전체 정보를 반영해 제작된 한국인 질병 유전체 연구에 최적화된 칩. 민간기술이전을 통해 상용화했다.

이를 통해 한국인을 대상으로 다양한 질병 및 그 합병증의 정확한 발생 위험도 분석 기술을 개발할 계획이다.